Marfan Sendromu ve Bağ Dokusu Hastalıklarında Aort Tutulumu

Bağ dokusu, vücuttaki organları bir arada tutan, damar duvarına esneklik ve dayanıklılık kazandıran destek dokusudur. Bu dokunun yapısını bozan kalıtsal hastalıklarda ana atardamarın duvarı normalden zayıf kalır; damar yıllar içinde genişler ve olağan basınç düzeylerinde bile yırtılabilir. Marfan sendromu bu hastalıkların en bilineni olmakla birlikte tek örneği değildir.

Bağ Dokusu Hastalıklarında Aort Tutulumu Nedir?

Bu hastalıklarda vücudun birçok bölgesi etkilenir; ancak yaşamı belirleyen asıl başlık ana atardamardır. Tutulum, damarın kalpten çıktığı bölümde başlayan ve zamanla ilerleyen bir genişlemedir. Genişleme genellikle sessiz seyreder ve fark edilmeden büyür; bu nedenle tanı konan her kişide damarın düzenli ölçülmesi istenir.

Genişleme En Çok Hangi Bölümde Görülür?

Tutulum tipik olarak kapağın hemen üzerindeki, kalbe en yakın bölümde başlar. Bu bölümde damar bir soğan biçiminde genişler ve kapağın yaprakçıklarının asıldığı çerçeve büyür. Çerçeve genişledikçe yaprakçıklar birbirinden uzaklaşır ve kapanamaz hale gelir; bu, kaçağın ortaya çıkmasının nedenidir. Genişleme buradan yukarı doğru ilerleyerek damarın yükselen bölümünü de içine alabilir. Ayrıntılar aort kapağı üstü genişleme sayfasındadır.

Hangi Hastalıklar Bu Gruba Girer?

Marfan sendromu, damar duvarındaki esnek lifleri oluşturan bir proteinin yapısını bozan kalıtsal bir hastalıktır ve bu grubun en sık tanınan örneğidir. Damar tipindeki Ehlers-Danlos sendromunda damar duvarı çok daha kırılgandır ve yalnız ana atardamar değil orta boy damarlar da yırtılabilir. Loeys-Dietz sendromunda damar genişlemesi daha genç yaşta ve daha hızlı ilerler; ayrıca beyin ve boyun damarlarında kıvrımlanma görülür. Turner sendromunda ana atardamarın doğumsal darlığı ve çift yapraklı kapak sık eşlik eder. Bunların dışında, bilinen bir sendrom tanımlanmadan yalnız ailesel damar genişlemesi görülen kişiler de bu başlık altında izlenir.

Kalbin Diğer Yapıları da Etkilenir mi?

Etkilenir. Bu hastalıklarda kalbin sol kulakçık ile karıncık arasındaki kapağın yaprakçıkları normalden gevşek ve uzundur; kapanma sırasında kulakçığa doğru sarkar. Sarkma zamanla kaçağa ve çarpıntıya yol açabilir. Ayrıntılar mitral kapak sarkması sayfasındadır. Kalp kasında zayıflama ve ritim bozuklukları da görülebilir. Bu nedenle izlem yalnız damar çapıyla sınırlı kalmaz; kapaklar ve kalbin kasılma gücü de her kontrolde değerlendirilir.

Bu Hastalıklarda Aort Damarı Neden Zayıflar?

Ana atardamarın orta katmanı, esnek liflerden ve bu lifleri bir arada tutan bir ağdan oluşur. Damar her kalp atımında genişler ve geri toplanır; bu esneklik, kanın kesintisiz akmasını sağlar. Söz konusu hastalıklarda bu ağın yapı taşları hatalı üretilir; lifler yerinde durmaz ve katman zamanla dayanıklılığını yitirir.

Duvarda Ne Olur?

Esnek lifler parçalandıkça damar, her atımda gelen basınç dalgasını sönümleyemez hale gelir. Duvar önce esneyerek genişler, sonra incelir. İncelen duvar aynı basınca daha az dayanır ve genişleme kendi kendini hızlandıran bir döngüye girer. Bu döngü nedeniyle, genişleme belirli bir çapı aştıktan sonra ilerleme daha hızlı olur. Buna ek olarak, hatalı üretilen yapı taşları hücreler arasında bazı uyarıcı sinyallerin artmasına yol açar; bu sinyaller de duvarın yeniden yapılanmasını bozar.

Kalıtım Nasıl Olur?

Bu hastalıkların çoğu baskın kalıtım gösterir; yani anne ya da babadan birinde bulunması durumunda her gebelikte çocuğa geçme olasılığı bulunur ve kız-erkek ayrımı yoktur. Buna karşılık hastaların bir bölümünde ailede hiç kimsede hastalık yoktur; gen değişikliği o kişide yeni ortaya çıkmıştır. Aynı ailede aynı gen değişikliğini taşıyan kişilerde bulgular farklı ağırlıkta olabilir; birinde damar erken genişlerken bir diğerinde yıllarca sessiz kalabilir. Bu nedenle ailede hafif seyreden bir kişinin varlığı, diğer bireylerin izlemsiz bırakılmasının gerekçesi olmaz.

Tansiyon ve Zorlanma Neden Önemlidir?

Zayıflamış duvarda, duvara binen gerilim yırtılmayı belirleyen temel etkendir. Gerilim hem damar çapıyla hem içerideki basınçla artar. Bu nedenle tansiyonun yüksek seyretmesi, genişlemenin hızını doğrudan artırır. Nefes tutarak ağır kaldırma, ıkınma ve yarışma düzeyinde yüklenme sırasında tansiyon ani olarak yükselir; bu ani yükler zayıf duvarda iç katmanın yırtılmasına zemin hazırlar. Sigara, damar duvarındaki yapıyı bozarak genişlemeyi hızlandırır; bu nedenle bırakılması kesin olarak önerilir.

Aort Tutulumunun Belirtileri Nelerdir?

Damar genişlemesi kendi başına uzun yıllar belirti vermez. Kişiyi hekime getiren bulgular genellikle vücudun diğer sistemlerine ait olur; damar tutulumu bu sırada yapılan incelemede saptanır.

Vücut Yapısına Ait Bulgular

• Boyun aile bireylerine göre belirgin biçimde uzun olması ve kol açıklığının boydan fazla gelmesi
• Parmakların ince ve uzun olması, başparmağın avuç içine kapatıldığında kenardan taşması
• Göğüs kemiğinin içe çökük ya da dışa çıkık olması
• Omurgada yana eğrilik
• Eklemlerin normalden fazla esnek olması ve kolay çıkması
• Düztabanlık ve ayak biçim bozuklukları
• Damağın yüksek ve dar olması, dişlerin sıkışık dizilmesi
• Ciltte, kilo değişimiyle açıklanamayan çatlaklar

Göz Bulguları

Göz merceğini yerinde tutan ince lifler de aynı yapıdan oluşur; bu liflerin gevşemesiyle mercek yerinden kayabilir. Bu kayma, gözlükle düzeltilemeyen görme bozukluğuna yol açar ve tanı açısından değerlidir. Erken yaşta başlayan ve hızla ilerleyen miyopluk, göz içi basıncının yükselmesi ve retinanın yerinden ayrılması da bu hastalıklarda daha sık görülür. Bu nedenle tanı kuşkusu olan her kişide, göz bebeği genişletilerek yapılan ayrıntılı bir göz muayenesi istenir.

Damar ve Kalbe Ait Bulgular

Damar genişlemesi ilerlediğinde göğüs ortasında derin ve künt bir baskı hissi, sırta vuran künt bir ağrı, ses kısıklığı, inatçı kuru öksürük ve yutmada zorlanma ortaya çıkabilir. Kapak kaçağı geliştiğinde efor sırasında nefes darlığı, gece yatınca artan nefes darlığı ve boyunda belirgin nabız atımı görülebilir. Kapak sarkmasına bağlı çarpıntı ve göğüste sıkışma hissi de sık bildirilen yakınmalardır. Bu bulguların hiçbiri tek başına tanı koydurmaz; birlikte değerlendirilmeleri gerekir.

Bağ Dokusu Hastalığı Olan Kişide Aort Hangi Tetkiklerle İzlenir?

İzlemin amacı, damar çapının belirli aralıklarla ölçülmesi ve büyüme hızının belirlenmesidir. Bu iki bilgi, girişim zamanının kararında birlikte kullanılır.

Kullanılan Yöntemler

• Ekokardiyografi: İlk ve en sık kullanılan yöntemdir; ışın içermez, kolay yinelenir. Kapağın hemen üzerindeki bölümü, kapak kaçağını ve kalbin kasılma gücünü birlikte gösterir.
• Aort BT anjiyografi: Damarın tamamını, dallarını ve duvar yapısını ayrıntılı gösterir; ölçüm duyarlılığı yüksektir.
• Kalp ve aort manyetik rezonansı: Işın içermediği için genç hastalarda ve uzun süreli izlemde tercih edilir; damarın tamamını değerlendirir.
• Yemek borusundan ekokardiyografi: Kapak ve kök yapısının ayrıntılı değerlendirilmesi gerektiğinde kullanılır.
• Genetik inceleme: Tanının doğrulanması ve aile bireylerinin taranması için yapılır.

Tanı Nasıl Konur?

Tanı tek bir tetkikle değil, sistemlerin birlikte değerlendirilmesiyle konur. Ayrıntılı bir aile öyküsü alınır; ailede genç yaşta damar yırtılması, ani kayıp ya da benzer vücut yapısı sorgulanır. Fizik muayenede boy, kol açıklığı, parmak uzunluğu, göğüs kafesi biçimi, omurga eğriliği, eklem esnekliği, damak yapısı ve cilt bulguları incelenir. Göz bebeği genişletilerek yapılan göz muayenesiyle mercek kayması araştırılır. Ekokardiyografi ile damar çapı ölçülür ve kapaklar değerlendirilir. Bu bulgular bir arada belirli bir eşiği aştığında tanı konur; sınırda kalan durumlarda genetik inceleme belirleyici olur.

Ölçümler Nasıl Karşılaştırılır?

Çap ölçümünün güvenilir olması için her kontrolde aynı anatomik düzeyden ölçüm yapılması, mümkünse aynı yöntemin ve aynı merkezin kullanılması istenir; farklı yöntemler arasında birkaç milimetrelik farklar olağandır. Ölçüm değerlendirilirken kişinin boyu ve vücut ölçüsü de hesaba katılır; uzun boylu bir kişide normal kabul edilen çap, kısa boylu bir kişide genişleme anlamına gelebilir. Bu nedenle çocuklarda ve gençlerde ölçümler vücut ölçüsüne göre düzeltilerek yorumlanır. Önceki raporların saklanması ve kontrollere getirilmesi, karşılaştırmayı olanaklı kılar.

İzlem Aralığı Neye Göre Belirlenir?

Aralık; damarın çapına, önceki ölçümlere göre artışa, altta yatan hastalığın türüne, ailedeki öyküye ve kişinin yaşına göre belirlenir. Çap küçük ve kararlıysa aralık uzun tutulur. Çap girişim eşiğine yaklaştıkça, ölçümlerde artış saptandıkça ve damar duvarının daha kırılgan olduğu hastalıklarda aralık kısalır. Tanı yeni konduğunda genellikle kısa bir süre sonra ikinci bir ölçüm yapılır; böylece büyüme hızı belirlenir. Gebelik planı ve yeni başlayan bir yakınma da aralığı kısaltan durumlardır.

İzlemde Hangi Tedaviler Kullanılır?

Damardaki genişlemeyi geri döndüren bir tedavi yoktur; amaç ilerlemeyi yavaşlatmaktır. Bunun için kalbin kasılma hızını ve gücünü azaltan ilaçlarla damar duvarına binen darbe hafifletilir; tansiyonu düşüren ilaçlar da aynı amaca hizmet eder. Tansiyon hedefleri bu kişilerde daha sıkı tutulur ve evde düzenli ölçüm istenir. İlaçlar yakınma olmasa bile kesilmez. Bunlara ek olarak sigaranın bırakılması, kilo denetimi ve tuzun sınırlanması izlemin ayrılmaz parçalarıdır.

Aort Tutulumu İlerlerse Ne Olur, Hangi Belirtide Acil Başvuru Gerekir?

Genişleme belirli bir çapa ulaştığında ya da ölçümler arasında belirgin artış görüldüğünde, beklenmeden girişim planlanır. Amaç, damarın yırtılmasını önlemektir; planlı yapılan onarım, acil koşulda yapılandan çok daha güvenli bir işlemdir.

Girişim Kararı Nasıl Verilir?

Karar yalnız çapa bakılarak verilmez. Kişinin boyu ve vücut ölçüsü, önceki ölçümlere göre artış, altta yatan hastalığın türü, ailede genç yaşta damar yırtılması öyküsü, kapakta kaçak bulunup bulunmadığı ve gebelik planı birlikte değerlendirilir. Damar duvarının daha kırılgan olduğu hastalıklarda ve ailesinde erken yırtılma öyküsü bulunanlarda eşik daha düşük tutulur. Gebelik planlayan kadınlarda girişim, gebelikten önce gündeme gelebilir.

Hangi Ameliyatlar Yapılır?

Kapağın yaprakçıkları sağlamsa, genişlemiş bölüm bir tüp greftle değiştirilirken kişinin kendi kapağı korunur ve greftin içine yeniden asılır; ayrıntılar kapak koruyucu aort kökü ameliyatı sayfasındadır. Yaprakçıklar da bozulmuşsa kapak ve damar birlikte değiştirilir; ayrıntılar aort kökü ameliyatı sayfasındadır. Genişleme yalnız yükselen bölümdeyse o bölüm değiştirilir; ayrıntılar çıkan aort anevrizması ameliyatı sayfasındadır. Ameliyat sonrasında da izlem sürer; çünkü damarın onarılmayan bölümleri genişlemeye devam edebilir.

Acil Başvuru Gerektiren Belirtiler

• Ani başlayan, çok şiddetli, yırtılır tarzda göğüs ya da sırt ağrısı
• Ağrının sırta, bele ya da karına doğru yer değiştirmesi
• Bayılma, solukluk ve soğuk terleme
• Bir kolda ya da bacakta ani soğuma, solma ve güç kaybı
• Konuşma bozukluğu, yüzde kayma ya da tek taraflı güç kaybı
• Ani başlayan şiddetli nefes darlığı
• Ani başlayan göğüs ağrısıyla birlikte nefes almakta zorlanma

Bu belirtiler damar duvarının yırtıldığını düşündürür; beklenmemeli, hemen 112 aranmalıdır. Ayrıntılar aort diseksiyonu sayfasındadır. Tanısı bilinen kişilerin bu belirtileri ezbere bilmesi ve yakınlarına anlatması, kuşkulu bir durumda karar süresini kısaltır.

Günlük Yaşamda Nelere Dikkat Edilmelidir?

Tempolu yürüyüş, yüzme ve bisiklet gibi zorlamayan dayanıklılık etkinlikleri çoğu kişide sürdürülebilir; tümüyle hareketsiz kalmak önerilmez. Nefes tutarak yapılan maksimal ağırlık çalışmaları, yarışma düzeyinde sporlar ve çarpışmalı oyunlar önerilmez. Kabızlığın önlenmesi ve tuvalette uzun süre ıkınmaktan kaçınılması istenir. Tansiyon ilaçları düzenli alınmalı, evde ölçüm yapılmalıdır. Diş işlemleri ve cerrahi girişimler öncesinde tanının bildirilmesi gerekir. Kadınlarda gebelik, öncesinde değerlendirme yapılarak planlanmalıdır.