Hipertrofik Kardiyomiyopati (Kalp Kasının Kalınlaşması)

Hipertrofik kardiyomiyopati, kalp kasının yüksek tansiyon ya da kapak hastalığı gibi bir dış neden olmaksızın kalınlaşmasıdır. Kalınlaşma en sık sol karıncığın duvarında ve iki karıncığı ayıran bölmede görülür. Kalın kas gevşeme yeteneğini yitirir, odacığın hacmi küçülür ve bazı hastalarda kalbin çıkışında bir engel oluşur.

Hipertrofik Kardiyomiyopati Nedir, Kalp Kasında Ne Olur?

Bu hastalıkta kalp kası hücreleri hem büyür hem düzenli dizilimini yitirir; aralarında bağ dokusu artar. Sonuçta duvar kalınlaşır, dokunun esnekliği azalır ve elektriksel iletim düzensizleşir. Kalınlaşma her hastada aynı bölgede değildir; en sık iki karıncığı ayıran bölmenin üst bölümünde görülür, ancak yalnız uç bölümü ya da tüm duvarı tutan biçimleri de vardır.

Hastalık Ne Kadar Sık Görülür?

Kalıtsal kalp hastalıkları içinde en sık rastlananıdır ve toplumda az sayılmayacak bir kesimde bulunur. Buna karşılık pek çok kişide hiçbir yakınma olmadığı için tanı konmamıştır; bu nedenle gerçek sıklığın bilinen rakamlardan yüksek olduğu düşünülür. Kadın ve erkeklerde benzer sıklıkta görülür. Tanı en sık ergenlik ve genç erişkinlik döneminde, muayenede duyulan üfürüm ya da EKG değişiklikleri sonrasında konur. Aile taramalarının yaygınlaşması, tanı konan kişi sayısını artırmıştır.

Gevşeme Bozukluğu Neye Yol Açar?

Kalınlaşmış ve sertleşmiş bir kas, gevşeme sırasında kolayca genişleyemez. Odacığın dolabilmesi için daha yüksek bir basınç gerekir; bu basınç sol kulakçığa ve oradan akciğer damarlarına yansır. Sonuçta eforla artan nefes darlığı ortaya çıkar. Ayrıca odacığın hacmi küçüldüğü için her atımda gönderilen kan miktarı azalır; kalp bunu hızlanarak telafi etmeye çalışır, ancak hızlanma gevşeme süresini daha da kısalttığı için tabloyu ağırlaştırır.

Çıkış Yolunda Engel Ne Demektir?

Bölmenin üst bölümü belirgin biçimde kalınlaştığında, sol karıncığın çıkış yolu daralır. Kasılma sırasında buradan hızla geçen kan, mitral kapağın ön yaprakçığını çıkışa doğru çeker; yaprakçık engele katkıda bulunur ve aynı zamanda kapakta kaçak oluşur. Bu engel sabit değildir; efor, ayağa kalkma, sıvı kaybı ve kalp hızının artması engeli belirginleştirir. Bu nedenle bazı hastalarda dinlenirken ölçüm normal görünürken, efor sırasında belirgin bir engel ortaya çıkar. Hastaların bir bölümünde ise hiç engel bulunmaz; tablo yalnız gevşeme bozukluğuyla seyreder.

Kalp Kasının Kalınlaşması Neden Gelişir, Kalıtsal mıdır?

Hastalığın büyük bölümü kalıtsaldır. Kalp kası hücrelerindeki kasılma birimlerini oluşturan proteinlerin yapımını yöneten genlerdeki değişiklikler sorumlu tutulur. Bu değişiklikler, anne ya da babadan aktarılan tek bir gen kopyasıyla bile hastalığa yol açabilir; yani etkilenen bir kişinin her çocuğunda bu genin bulunma olasılığı vardır.

Kalıtsal Geçişin Özellikleri

Aynı gen değişikliğini taşıyan aile bireylerinde hastalık aynı ağırlıkta seyretmez; bazılarında belirgin kalınlaşma ve yakınmalar görülürken, bazılarında hiçbir bulgu ortaya çıkmayabilir. Kalınlaşma çoğu zaman ergenlik ve genç erişkinlik döneminde belirginleşir; bu nedenle çocuklukta yapılan bir incelemenin normal olması, ileride hastalığın ortaya çıkmayacağı anlamına gelmez. Bu yüzden risk taşıyan aile bireylerinde izlem belirli aralıklarla sürdürülür. Ailede genç yaşta ani kayıp öyküsü bulunması, değerlendirmenin daha ayrıntılı yapılmasını gerektirir.

Kalınlaşmanın Başka Nedenleri

• Uzun süreli yüksek tansiyon: Duvarı kalınlaştırır; bu tablo bu hastalıktan ayrı değerlendirilir.
• Aort kapak darlığı: Kalbin yüksek basınca karşı çalışması kası kalınlaştırır; ayrıntılar aort kapak darlığı sayfasındadır.
• Depo hastalıkları: Kas dokusunda anormal madde birikmesiyle seyreden kalıtsal hastalıklar benzer bir görünüm oluşturur.
• Yoğun spor: Düzenli ve ağır antrenman yapan kişilerde duvar bir miktar kalınlaşabilir; bu uyum, hastalıktan ayırt edilmelidir.

Hipertrofik Kardiyomiyopatinin Belirtileri Nelerdir?

Hastaların önemli bir bölümü yaşam boyu yakınmasızdır; tanı muayenede duyulan üfürüm, EKG'deki değişiklikler ya da aile taraması sırasında konur. Yakınma bildirenlerde tablo, efor sırasında belirginleşir.

Başlıca Yakınmalar

• Eforla artan nefes darlığı: En sık bildirilen yakınmadır; gevşeme bozukluğuna bağlıdır.
• Göğüs ağrısı: Kalp damarlarında darlık olmasa bile, kalınlaşan kasın oksijen gereksinimi arttığı için ortaya çıkar.
• Çarpıntı: Düzensiz kas dizilimi ve artan bağ dokusu ritim bozukluklarına zemin hazırlar.
• Baş dönmesi ve gözlerde kararma: Özellikle ayağa kalkarken ve efor sırasında görülür.
• Bayılma: Efor sırasında ortaya çıkması en önemli uyarı bulgusudur.
• Çabuk yorulma: Efor kapasitesinde sinsi düşüş bildirilebilir.

Muayene Bulguları

Çıkış yolunda engel bulunan hastalarda, göğsün sol kenarında kasılma döneminde duyulan bir üfürüm saptanır. Bu üfürümün en ayırt edici özelliği, kişinin pozisyonuna göre değişmesidir: ayağa kalkmakla ve ıkınmakla şiddetlenir, çömelmekle ve el sıkma manevrasıyla azalır. Bu değişkenlik, kapak darlığına bağlı üfürümden ayırt edilmesini sağlar. Nabız hızlı yükselip düşebilir. Engel bulunmayan hastalarda muayene normal olabilir; bu nedenle üfürüm duyulmaması hastalığı dışlamaz.

Kalp Kası Kalınlaşması Hangi Tetkiklerle Anlaşılır?

Tanı görüntülemeyle konur; ek incelemeler risk değerlendirmesi ve ayırıcı tanı için istenir.

Temel İncelemeler

• Ekokardiyografi: Duvar kalınlığı ölçülür, kalınlaşmanın yeri belirlenir, çıkış yolundaki engel ve mitral kapaktaki kaçak değerlendirilir. Gevşeme özellikleri ve sol kulakçık büyüklüğü de kaydedilir.
• EKG: Kalınlaşmaya ve dokudaki düzensizliğe bağlı belirgin değişiklikler görülür; EKG çoğu hastada anormaldir ve tanıya yönlendirir.
• Kardiyak MR: Duvar kalınlığını en doğru gösteren yöntemdir; ayrıca kas içindeki nedbe dokusunu ortaya koyar. Bu bulgu risk değerlendirmesinde kullanılır.
• Ritim holteri: Gün boyu ya da daha uzun süreli kayıtla ritim bozuklukları belgelenir; bu bilgi risk değerlendirmesinin bir parçasıdır.
• Efor testi ve stres ekokardiyografi: Efor sırasında tansiyon yanıtı ve engelin değişimi izlenir.

Genetik Değerlendirme

Tanı konan kişide genetik inceleme, hastalığın kalıtsal biçiminin doğrulanmasını ve aile taramasının yönlendirilmesini sağlar. Bir gen değişikliği saptanırsa, aile bireylerinde yalnız o değişikliğe bakılarak hızlı ve kesin bir tarama yapılabilir; değişikliği taşımayanlar izlemden çıkarılabilir. Bulunamaması hastalığı dışlamaz, çünkü bilinen genlerle her olgu açıklanamaz. Genetik inceleme öncesinde ve sonrasında danışmanlık verilmesi, sonucun doğru yorumlanması için gereklidir. Aile bireylerinin taraması, genetik inceleme yapılmasa bile ekokardiyografi ve EKG ile belirli aralıklarla sürdürülür.

Kalp Kası Kalınlaşması İlerlerse Ne Olur, Hangi Belirtide Hemen Hekime Başvurulmalıdır?

Hastalığın seyri kişiden kişiye çok değişir. Büyük bölümünde tablo yıllarca kararlı kalır; bir bölümünde yakınmalar ilerler, kulakçık genişler ve ritim bozuklukları gelişir. Az sayıda hastada kalp kası zamanla incelir ve pompalama gücü azalır; bu durumda tablo kalp yetmezliğine dönüşür.

Risk Değerlendirmesi Nasıl Yapılır?

Bu hastalıkta en önemli başlık, ritim bozukluğuna bağlı riskin değerlendirilmesidir. Değerlendirmede kişinin yaşı, duvarın en kalın yeri, sol kulakçığın büyüklüğü, çıkış yolundaki basınç farkı, açıklanamayan bayılma öyküsü, ritim kayıtlarında saptanan hızlı ritim atakları, efor sırasında tansiyonun yeterince yükselmemesi ve ailede genç yaşta ani kayıp öyküsü birlikte ele alınır. Manyetik rezonansta saptanan yaygın nedbe dokusu da değerlendirmeye katılır. Riski yüksek bulunan hastalarda şok verebilen bir cihaz takılması gündeme gelir; ayrıntılar kalp pili ve şok cihazı takılması sayfasındadır. Bu değerlendirme tek seferlik değildir; kontrollerde yinelenir.

Hastalığın Seyri Nasıl İlerler?

Hastaların çoğunda tablo yıllar boyunca kararlı kalır ve yaşam süresi olağan seyreder. Bir bölümünde yakınmalar zamanla artar, kulakçık genişler ve ritim bozuklukları eklenir; bu hastalarda tedavi basamaklı olarak genişletilir.

Tedavi Seçenekleri

Yakınması olmayan ve riski düşük hastalarda tedavi gerekmez; izlem yeterlidir. Yakınması olanlarda ilk seçenek, kalp hızını yavaşlatan ve kasılmanın gücünü azaltan ilaçlardır; bunlar gevşeme süresini uzatır ve çıkış yolundaki engeli hafifletir. Damar genişletici ilaçlar ve güçlü idrar söktürücüler engeli artırabileceği için dikkatle kullanılır. İlaç tedavisine yanıt alınamayan ve belirgin engeli olan hastalarda, kalınlaşmış bölmenin bir bölümünün cerrahi olarak inceltilmesi gündeme gelir; ayrıntılar kalp kası inceltme ameliyatı sayfasındadır. Cerrahiye uygun olmayan seçilmiş hastalarda, kateter yoluyla bölmenin bir bölümünün beslenmesinin azaltılması değerlendirilir. Düzensiz ritim gelişen hastalarda kan sulandırıcı tedavi başlanır.

Düzensiz Ritim Gelişirse Ne Değişir?

Sol kulakçığın genişlemesiyle düzensiz ritim gelişmesi, bu hastalıkta önemli bir dönüm noktasıdır. Kulakçığın kasılmasıyla sağlanan dolum katkısı, gevşeme bozukluğu bulunan bu hastalarda özellikle değerlidir; bu katkı kaybolduğunda yakınmalar belirgin biçimde ağırlaşabilir. Ayrıca kulakçıkta kan durgunlaştığı için pıhtı oluşma olasılığı artar; bu nedenle kan sulandırıcı tedavi başlanır. Ritmin düzenli tutulması ya da hızının denetlenmesi tedavi hedeflerinden biri haline gelir. Bu nedenle çarpıntı yakınması bildirildiğinde kayıt alınması ve tedavinin buna göre düzenlenmesi gerekir.

Muayeneye Gelirken Nelere Dikkat Edilmelidir?

Önceki ekokardiyografi, manyetik rezonans ve ritim kaydı raporlarının getirilmesi karşılaştırma için gereklidir. Yakınmaların hangi etkinlikte ortaya çıktığı, bayılma ya da bayılacak gibi olma yaşanıp yaşanmadığı ve çarpıntı ataklarının süresi not edilmelidir. Kullanılan tüm ilaçlar bildirilmeli; bu hastalıkta uygun olmayan ilaç grupları bulunduğu için liste güncel tutulmalıdır. Ailede genç yaşta ani kayıp, kalp kası hastalığı ya da kalp pili takılmış kişi varsa mutlaka paylaşılmalıdır. Spor alışkanlıkları ve gebelik planı da görüşmede belirtilmelidir.

Günlük Yaşamda Dikkat Edilmesi Gerekenler

• Yarışma düzeyinde ve ani yüklenme gerektiren sporlardan kaçınılması önerilir; sınırlar kişiye göre belirlenir.
• Yeterli sıvı alınması; sıvı kaybı engeli belirginleştirir.
• Sıcak ortamlarda ve sauna gibi yerlerde dikkatli olunması.
• Ağır yemeklerden sonra hemen efor yapılmaması.
• Alkol ve fazla kafein tüketiminden kaçınılması.
• Nefes tutarak yapılan ağır kaldırma ve ıkınmadan kaçınılması.
• İlaçların hekime danışmadan değiştirilmemesi; bazı ilaç grupları bu hastalıkta uygun değildir.
• Birinci derece yakınların değerlendirilmesi.

Aile Taraması Nasıl Planlanır?

Tanı konan kişinin anne, baba, kardeş ve çocuklarına değerlendirme önerilir. Tarama ekokardiyografi ve EKG ile yapılır; her ikisi de ışın içermez ve kısa sürer. Genetik inceleme yapılmış ve bir değişiklik saptanmışsa, aile bireylerinde yalnız o değişikliğe bakmak yeterli olur; taşımayanlar izlemden çıkarılır. Genetik inceleme yapılmamışsa, görüntülemeye dayalı izlem belirli aralıklarla sürdürülür; bu aralık çocuklarda ve ergenlerde daha kısa tutulur. Ailede genç yaşta ani kayıp öyküsü varsa değerlendirme kapsamlı yapılır ve risk ölçütleri ayrıntılı ele alınır.

Hemen Başvurulması Gereken Durumlar

• Efor sırasında bayılma ya da bayılacak gibi olma
• Yeni başlayan, uzun süren ya da düzensiz seyreden çarpıntı
• Dinlenirken gelen ya da giderek artan göğüs ağrısı
• Hızla artan nefes darlığı ve yatarken sıkıntı
• Konuşma bozukluğu, yüzde kayma ya da kol-bacakta ani güç kaybı
• Ailede genç yaşta ani kayıp öyküsünün öğrenilmesi

Bu hastalıkta izlem, yakınmalar kadar risk değerlendirmesini de kapsar. Düzenli kontroller, aile taraması ve etkinlik sınırlarının kişiye özel belirlenmesi, uzun dönem sonucu belirleyen en önemli etkenlerdir. Tanı konması, kişinin yaşamını tümüyle kısıtlaması anlamına gelmez; çoğu hasta düzenli izlemle olağan bir yaşam sürdürür.